Intervalele de referință serice ale 11-deoxicortizolului sunt după cum urmează:
- Persoane cu vârsta de 18 ani sau mai mici: < 344 ng/dL
- Adulti peste 18 ani: 10-79 ng/dL
- Intervalele scad cu vârsta după pubertate
- Intervalul de referință seric al 11-deoxicortizolului după un test cu doză unică de metapironă peste noapte este > 1700 ng/dL
Interpretare
La pacienții cu suspiciune de hiperplazie suprarenală congenitală (CAH), nivelurile crescute de 11-deoxicortizol indică un posibil deficit de 11-beta-hidroxilază .
Blocarea farmacologică a 11-beta-hidroxilazei cu metiraponă stimulează în mod normal o creștere a nivelului de 11-deoxicortizol. O creștere subnormală a nivelurilor de 11-deoxicortizol după un test de stimulare cu metapirone cu doză unică peste noapte este asociată cu cauze ale insuficienței suprarenale, inclusiv următoarele:
- Insuficiență suprarenală primară: boala Addison , adenom suprarenal , CAH
- Insuficiență suprarenală secundară: microadenom hipofizar , tumoră hipotalamică, apoplexie hipofizară , traumatism cranian
- Insuficiență suprarenală terțiară: boală hipotalamică cu scăderea factorului de eliberare a corticotropinei (CRF)
Colectare
Specificațiile pentru colectarea de 11-deoxicortizol sunt următoarele:
- Tipul probei: ser de sânge
- Container: Vacutainer, top roșu (vezi imaginea de mai jos)Tub vacutainer-top roșu
- Metoda de colectare: Venipunctură
- Volumul probei: 0,3 ml (minimum 0,25 ml)
- Instrucțiuni de colectare: Dimineața (de exemplu, ora 8 AM) este de dorit
- Alte instrucțiuni: Pentru testul metapironei, indicați dacă este prezent înainte sau după administrarea metapironei.
Descriere
CAH este un termen general pentru un grup de tulburări moștenite în care un defect în biosinteza cortizolului are ca rezultat o supraproducție de hormon adrenocorticotrop (ACTH), cu hiperplazie secundară a suprarenalei ca o consecință. Un defect enzimatic al 11-beta-hidroxilazei, care transformă 11-deoxicortizolul în cortizol, este a doua variantă cea mai frecventă a CAH și reprezintă aproximativ 5%-8% din cazuri. Pacienții prezintă trăsături de exces de androgeni, cum ar fi organele genitale ambigue la nou-născuții de sex feminin și dezvoltarea sexuală prematură la copiii de sex masculin. Cu forma severă (clasică) a deficitului de 11-beta-hidroxilază, hipertensiunea se dezvoltă la aproximativ două treimi dintre pacienți, adesea în primii câțiva ani de viață.
Testul metiraponei peste noapte este utilizat pentru a evalua funcționarea axei hipotalamo-hipofizo-suprarenale (HPA); afectarea oricărei componente a axei HPA are ca rezultat o creștere subnormală a nivelurilor de 11-deoxicortizol ca răspuns la stimularea metapironei. Testul este utilizat în principal pentru a diagnostica insuficiența suprarenală secundară.
Indicatii/Aplicatii
Indicațiile pentru testarea 11-deoxicortizolului seric includ următoarele:
- Evaluarea diagnostică a CAH pentru deficitul de 11-beta-hidroxilază
- Parte a testării metapironei pentru a evalua axa HPA în evaluarea suspectării insuficienței suprarenale secundare sau terțiare
Considerații
Pentru testul de stimulare cu metapironă peste noapte, pacientului i se administrează metapironă oral la o doză bazată pe greutate (30 mg/kg). Probele de sânge sunt colectate înainte de ora dozării (de exemplu, la miezul nopții) și la 8 ore după dozare (de exemplu, la 8 AM).
Un studiu realizat de London și colab. a sugerat că statinele reduc nivelul anumitor precursori găsiți în calea steroidogenă, inclusiv 11-deoxicortizol, un rezultat care „poate fi de relevanță clinică pentru persoanele cu insuficiență suprarenală subiacentă sau subclinică”. Anchetatorii au raportat că la 24 de ore după o singură doză de pitavastatină, persoanele au prezentat o scădere semnificativă a 11-deoxicortizolului, corticosteronului și cortizonului. Cu toate acestea, nivelurile de cortizol și aldosteron nu au fost modificate semnificativ.
- Burris CA, Ashwood ER, Burns DE. Tietz Manual de Chimie Clinică și Diagnostic Molecular . a 4-a ed. St. Louis: Elsevier Saunders; 2006.
- McPherson RA, Pincus MR. Diagnosticul clinic și managementul lui Henry prin metode de laborator . a 22-a ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011.
- Williamson MA, Snyder LM, eds. Interpretarea lui Wallach a testelor de diagnostic . a 9-a ed. Philadelphia, Pennsylvania: Lippincott Williams & Wilkins; 2011.
- London E, Tatsi C, Soldin SJ, et al. Administrarea acută de statine reduce nivelurile precursorilor hormonilor steroizi. Horm Metab Res . 2020 octombrie 52 (10):742-6.
